Jean-Claude Zenklusen博士讨论了癌症基因组图谱的成就和未来,灵感来自纪录片《癌症:所有疾病的皇帝》中涉及的主题。
Jean-Claude Zenklusen博士,癌症基因组图谱项目办公室主任
上世纪90年代,我在基因组实验室工作时,对人类7号染色体的一段进行了测序。第一部分着重于肿瘤抑制基因的编码。那时,我们必须一个字母一个字母地阅读DNA序列,然后找出基因的位置。这是一件乏味的事情,需要极其小心和注意细节,再加上大量有根据的猜测。
如今,科学家不再需要逐字阅读DNA来找到基因序列。多亏了人类基因组计划,研究人员可以通过许多数据门户,包括著名的UCSC基因组浏览器,
癌症基因组图谱(TCGA)-在PBS纪录片《癌症:百病之王》的最后一期中出现,其规模与人类基因组相同项目,关注肿瘤基因组特征。对于34种选定的癌症类型中的每一种,TCGA都会生成其基因组变化的“零件列表”或目录,并提供对导致癌症发生和发展的突变的详细分析。这些数据免费提供给TCGA数据门户和CGHub上的研究人员。
通过分析这个列表,TCGA研究人员发现了跨癌症类型的令人兴奋的新联系。例如,TCGA分析了800多名乳腺癌患者的样本。TCGA 2012年在《自然》杂志上发表的报告显示,一种类型的乳腺癌在基因组上与卵巢癌的一个亚型比其他类型的乳腺癌更相似。这项研究表明,这两种癌症亚型可能有一个共同的起点,甚至更好,可能容易受到相同的靶向治疗。这一发现特别重要,因为正如最近向全国发布的年度报告所显示的,乳腺癌是女性最常见的诊断癌症。
受此发现启发,TCGA研究人员使用该列表来发现TCGA所表征的其他12种癌症中是否存在这种相似性。他们发现了更多常见于癌症的突变。例如,他们发现肺癌、头颈癌和膀胱癌具有相似的突变特征。
TCGA及其母中心,癌症基因组学中心,在2014年启动了两个更加雄心勃勃的项目:PanCanAtlas和泛癌全基因组分析(PCAWGs)。
PanCanAtlas将使用TCGA生成的所有数据分析不同的癌症,使研究人员能够发现癌症类型之间更复杂的关系。PCAWGs是一个与国际癌症基因组联盟合作的项目,分析2000多名患者的全基因组数据。这一序列将与临床和其他分子数据相结合,以获得更完整的癌症图像。我们希望这些项目的发现能在2016年发表。
因为近4000篇期刊文章引用了TCGA数据,我们知道TCGA已经成为研究人员的关键资源。科学家可以分析整个基因组,而不需要像几年前那样生成一个核苷酸。我们希望这些数据的可用性将加快研究进程,使TCGA能够实现其总体目标:提高我们预防、诊断和治疗癌症的能力,癌症基因组图谱计划办公室
这是NCI癌症研究领导人撰写的一系列文章中的最后一篇,灵感来自纪录片《癌症:百病之王》,本周在美国公共广播公司播出的
系列文章
展望儿童癌症研究的未来,作者:马尔科姆·史密斯,医学博士,博士
癌症预防研究的重要性及其挑战,作者:巴里·克莱默,医学博士,医学博士