NCI的一篇关于一项研究的博客，该研究表明，所谓的液体活检产生的结果与传统的肿瘤活检非常相似。
被称为液体活组织检查，用于评估从肿瘤流到血液中的DNA的突变和其他变化。
的功劳：Jonathan Bailey/NHGRI
是迄今为止同类研究中最大的一项，一种评估DNA突变和其他从肿瘤流到血液中的遗传物质变化的试验，即所谓的液体活组织检查，其结果与传统的肿瘤活组织检查结果极为相似。
在大量的患者血液样本中检测出的基因组变化模式基本上是匹配的研究人员上周在芝加哥举行的美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上报告了在大型肿瘤活检分析研究中发现的基因变化，
以及近400名患有几种常见癌症的患者的队列，在大多数情况下，检测发现患者血液样本中的突变与肿瘤活检样本中的突变相同。液体活检还发现了与治疗抵抗有关的突变，但在原始组织活检中没有发现。
该研究的首席学术研究者，加州大学戴维斯综合癌症中心的Philip Mack博士，承认仍有工作要做，以更好地了解如何最好地使用液体活检，以及它们最终可能在患者护理中发挥什么作用。
，但在这一点上，根据研究结果，他说证据表明，当传统的肿瘤活检“不实用”时，液体活检可能是一种替代方法，可访问或可行。
获取相同信息的更简单方法
肿瘤活检是癌症治疗的重要组成部分。它们可以确认癌症诊断，识别肿瘤的细胞类型，并且越来越多地被用于确定患者的肿瘤是否包含特定的基因改变，这些改变可能使它们成为靶向治疗的候选。
然而，肿瘤活组织检查需要侵入性程序，包括手术，一些患者可能不是因为身体不好或者肿瘤在体内的位置。此外，在对活检样本进行初步测试和分析之后，可能没有足够的额外组织用于全面的分子图谱分析，或者其质量不足以用于图谱分析，麦克博士在一次新闻发布会上解释道：
为了克服这些收集癌症患者基因信息的障碍，研究人员开发了捕捉和分析肿瘤细胞释放到血液中的DNA和其他类型遗传物质的技术。
类似的频率和变化模式
在ASCO会议上提出的研究使用了加州Guardant Health公司开发的一种叫做Guardant360的测试。这项测试使用下一代测序技术来分析癌细胞释放的DNA，即循环肿瘤DNA（ctDNA）。
由Guardant Health资助，该研究使用了15000多名50多种肿瘤患者的血液样本。研究人员比较了Guardant360检测是否发现了这些基因的改变，其分布和频率与先前发表的使用肿瘤活检样本的基因组分析研究中观察到的相同，Guardant360检测分析了70个癌症相关基因的ctDNA突变和染色体重排，包括癌症基因组图谱。
，大体上，液体活检试验与传统肿瘤组织检测报告的基因改变模式高度一致。例如，Guardant360在重要的癌症相关基因如EGFR、BRAF、KRAS和PIK3CA中发现了相同的关键突变，其频率与先前在肿瘤活检样本中发现的非常相似，统计上与研究的第二部分中94%到99%的
相关，研究人员评估了近400名患者，其中大多数患有肺癌或结直肠癌，他们的血液ctDNA和肿瘤组织DNA结果都可用，并比较了基因组变化的模式。l的整体精度iquid活检与肿瘤活检结果的比较为87%。他们报告说，在6个月内采集血液样本和肿瘤样本时，准确率提高到98%。
液体活检表现良好，尽管大多数样本的ctDNA水平极低，通常不到血液中总循环DNA的0.4%，Mack博士说。（循环DNA可来自肿瘤以外的多种来源，包括皮肤、骨髓和胃肠道。）
在匹配的血液ctDNA/肿瘤活检样本中，液体活检还识别出肿瘤活检样本中不存在的基因改变，已知这些改变使肿瘤对治疗产生抗药性。麦克博士在一次采访中说，这些突变包括表皮生长因子受体（EGFR）、碱性磷酸酶（ALK）和克拉斯（KRAS）基因，这些基因已知会导致对目前可用的靶向药物产生耐药性。他继续说，在大多数情况下，突变可能在最初的肿瘤活检时不存在，而是随着患者的疾病在治疗中的进展而出现。
基于通过这些液体活检发现的基因变化，在近三分之二的患者中，研究人员确定了能够提供患者的治疗医生提供的信息可能有助于指导治疗方案。这包括确定哪些患者是FDA批准的药物的候选人，或者参加临床试验，测试针对这些突变的研究疗法。
接下来液体活检是什么约翰霍普金斯大学的Luis Diaz，Jr.，M.D.在ASCO会议上的临床基因组学会议上解释道：“液体活检是一个非常活跃的研究和商业活动领域，
”
“这个领域已经真正爆炸了，”Diaz博士说，他的研究重点是基因组诊断方法。
FDA于6月1日批准了首个液体活检试验
，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个用于癌症的液体活检试验。cobus-EGFR突变试验v2检测EGFR基因的关键突变，使晚期非小细胞肺癌患者成为厄洛替尼靶向治疗的候选者。FDA先前批准了使用肿瘤标本进行这一适应症的检测。新的用途是检测血液样本中循环肿瘤DNA的这些突变。麦克博士说：“现在，患者和医生都可以使用
”
“液体活检进行全面的分子分析，当组织活检不可用时，它可以成为额外肿瘤基因信息的重要来源。”。“但是，在临床试验完成前，在解释时应谨慎，以确认其治疗效用。”
对于晚期癌症患者，迪亚兹博士建议，此类试验可能最有价值，有助于监测患者疾病随时间的变化，并在肿瘤复发或进展时指导治疗。他说，一些研究还表明，液体活检最终可能有助于指导早期疾病患者的治疗，或有助于监测癌前病变患者的病情进展。
，但在液体活检常规应用于癌症治疗之前，还需要更多的研究，医学博士理查德·席尔斯基说。，芝加哥大学，在新闻发布会上。Schilsky博士指出，目前的研究并不是一项随机试验，也没有证据表明正在开发的液体活组织检查或可在市场上买到的液体活组织检查能够改善患者的预后。他说：
“仅仅因为可以做一个测试，并不意味着应该做。”。“我们所有人都有责任证明现有测试的真正临床实用性。”“
