儿童第一儿科研究项目向前发展

一个新的数据资源中心正在为Gabriella Miller儿童优先研究项目开发,因此研究人员可以更好地合作进行儿童癌症和出生缺陷的研究。本月早些时候,研究人员聚集在马里兰州罗克维尔,参加由国家卫生研究所发起的一项重要倡议的首次年度会议,该倡议将扩大对儿童癌症和某些类型出生缺陷的研究。“国家卫生研究所”“国家卫生研究所共同基金会”的加布里埃拉·米勒儿童第一儿科研究计划(儿童优先),部分是为了增加对儿童癌症和先天性心脏病、颅面畸形等结构性出生缺陷两种严重疾病相关基因变化的认识,以及骨骼/器官发育畸形。

希望通过为来自不同研究社区的研究人员创造共享资源和合作的机会,孩子们首先可能会导致思考儿科疾病的新方法。这些见解,反过来,可能是发展临床研究和诊断,管理和治疗病人的新策略的基础。

儿童的某些出生缺陷有增加的风险,发展一些儿童癌症,这表明这些条件可能共享一些共同的生物途径。然而,还需要更多的研究来描述这些途径并寻找疾病的共同机制。

是一个基于云的儿科研究资源

我们作为儿童优先计划领导小组的NCI成员,以及其他支持结构性出生缺陷研究的NIH研究所的科学家,儿科学和/或基因组学。在最初的3年里,儿童优先计划的重点是确定儿童群体,包括特定的癌症,结构性出生缺陷,或者两者兼而有之,其中基因测序可以做出重要的科学贡献。

来自这些队列中的儿童及其父母的DNA样本正在两个儿童第一测序中心之一进行分析(全基因组测序)。对于儿童优先项目中的一些癌症特异性项目,肿瘤(或白血病细胞)的DNA和RNA也正在用整个外显子和/或转录组平台进行测序。

在七月采取的一个重要步骤是选择费城儿童医院(CHOP)创建儿童优先数据资源中心(DRC)。这一基于云计算的基因组和临床信息储存库将拥有研究人员分析大规模数据集所需的计算基础设施和工具。

CHOP团队将领导这一多机构工作,其中还包括安大略省癌症研究所,芝加哥大学,儿童国家卫生系统,俄勒冈州健康与科学大学,以及七座桥梁。

本月早些时候举行的儿童第一次会议首次召集了研究小组,他们与数据资源中心和测序中心的领导一起制定了被选为测序的队列。CHOP的团队正在努力确保儿童第一数据资源中心易于在各级儿科疾病社区使用,并且它将满足各种类型的研究人员、临床医生和数据科学家的研究需求。

数据资源中心预计将包括25个以上的数据,到2018年底,来自患者和家庭成员的1000份样本将成为同类中最大的儿科数据队列。

Jaime M.Guidry Auvil博士(左),NCI癌症基因组学办公室科学项目经理,Malcolm A.Smith博士(右),儿科副主任,NCI癌症治疗评估计划

倡导儿童癌症研究

儿童优先计划纪念加布里埃拉·米勒,2012年,他9岁,被诊断出患有一种罕见的侵袭性脑肿瘤,称为弥漫性桥脑胶质瘤。加布里埃拉很快成为癌症研究的倡导者,并在一年后她早逝前向国会请求增加对儿科研究的支持《儿童优先研究法》于2014年4月3日签署成为法律,授权每年拨款1260万美元,为期10年,用于支持NIH的儿科研究。

儿童优先是NIH的一个共同基金项目,由四个NIH研究所共同领导:NCI;尤尼斯·肯尼迪·施赖弗国家儿童健康和人类研究所发展;国家人类基因组研究所;以及国家心脏、肺和血液研究所。美国国立卫生研究院其他九个研究所和中心的项目官员组成的一个工作组正在帮助指导该项目的研究工作。

使用“大数据”来更好地理解儿童癌症

,因为儿童癌症和特殊的结构性出生缺陷是相对不常见的,“儿童优先”计划将收集可用于潜在识别与这些疾病相关的基因变化的数据集。

儿童优先计划将补充NCI内正在进行的儿科工作,包括产生有效治疗(目标)计划的治疗应用研究,一项多国合作的工作,对某些儿童癌症进行全面的基因组分析。

目标研究人员一直在识别导致这些癌症的分子变化,并通过目标数据矩阵和NCI基因组数据共享区提供这些数据。目标结果已导致临床试验的发展,评估针对这些分子改变的新疗法。

通过开辟新的研究途径,儿童优先计划及其数据资源中心将允许开发可用于改善年轻患者护理的知识,这是一种恰当的方式来尊重加布里埃拉·米勒和所有受癌症和出生缺陷影响的儿童的记忆

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