这种微创检查可用于鉴别和跟踪被称为弥漫性中线胶质瘤的高致死性脑肿瘤患儿的分子变化。脑弥漫性中线胶质瘤的
磁共振成像。
功劳：NCI-CONNECT工作人员
一项新的研究发现，血液检查，称为液体活检，可能揭示患有一种被称为弥漫性中线胶质瘤的脑瘤的儿童是否有与该疾病相关的特定基因突变。
这些肿瘤的DNA可以在血液中检测到的发现意味着应该有可能识别和跟踪患有这些罕见的高致死性脑瘤的儿童的分子变化据研究负责人介绍，脑瘤采用的是微创检测。这项研究发表在2018年10月15日的《临床癌症研究》上。
“现在我们知道有可能以非侵入性的方式检测与脑肿瘤相关的基因突变，我们认为这种方法可以改变我们今后在临床上跟踪患者的方式，”该大学的合著者Sabine Mueller医学博士说加利福尼亚州旧金山贝尼奥夫儿童医院和儿童国家卫生系统的研究人员。例如，
医生可以利用液体活检的信息，比目前的方法，如磁共振扫描，更早地识别出脑癌复发的迹象，穆勒博士接着说，
在诊断和疾病进展时检测儿童脑肿瘤基因改变的能力对于“理解疾病和开发急需的新疗法”也是至关重要的，穆勒博士说，
是由合著者Javad Nazarian博士开发的测试。，研究人员称，儿童国家健康系统和乔治华盛顿大学医学与健康科学学院以及他的同事仍在进行调查，尚未准备好临床应用。
检测一种罕见脑肿瘤的常见突变
液体活组织检查已经为患有癌症，但这项研究是最早评估癌症儿童治疗方法的研究之一。
研究人员使用一种称为液滴数字聚合酶链反应的技术，观察他们是否能检测到从脊椎穿刺处采集的血液和脑脊液中的特定基因突变。
研究人员研究了一种叫做K27M的基因突变，这种突变发生在H3基因中，并与这种疾病的一种侵袭性形式有关。在已知携带该突变的48例弥漫性中线胶质瘤患者中，有42例患者的血液或脑脊液（或两者）发生了突变。
先前的研究表明，超过70%的弥漫性中线胶质瘤患者的H3基因（编码组蛋白）存在该突变。这种突变一直是研究人员努力的一个焦点，以更好地了解这种疾病并探索潜在的治疗方法。
目前还没有有效的治疗这些罕见的脑肿瘤的方法，患者的中位生存期不到一年。
通过比较12名患者的MRI扫描和液体活检结果一种弥漫性中线胶质瘤，称为弥漫性桥脑内胶质瘤（DIPG），在接受放射治疗前后，研究人员发现液体活检结果与脑肿瘤的变化相对应，具体为
，Nazarian博士指出，当病人对治疗有反应时，血液中肿瘤DNA的水平下降，当疾病进展时，血液中肿瘤DNA的水平上升。
虽然在脑脊液和血液中都能检测到H3基因突变，但Mueller博士指出，脊椎穿刺更具侵袭性，有时在这些儿童。
液体活检在儿童脑瘤中的其他潜在应用
在成人癌症中，液体活检被用来监测癌症的发展，跟踪患者对治疗的反应，并监测已经完成治疗但有复发风险的患者。
对于脑瘤患儿，液体活检可采用多种方法s、 包括监测那些做过手术活检的病人，以及他们的肿瘤是否有某些基因改变。
“这些癌症会复发，”纳扎里安博士说如果一个病人的癌症得到治疗，并且我们从外科活组织检查中知道了肿瘤的情况，那么这个病人将是一个理想的候选者，随着时间的推移被监测。
医生可能每月检查一个病人的血液，纳扎里安博士解释说。
他的团队正在努力提高检测的准确性，据估计，85%的肿瘤患者检测到了这种突变。研究人员还希望在发现这种疾病时，在测试中加入与该疾病相关的额外基因突变。
液体活检也可用于非手术活检候选患者的脑肿瘤特征分析，研究人员指出，
几个临床试验正在招收携带H3突变的脑肿瘤患者，包括对DIPG患者或任何有突变的胶质瘤患者进行免疫治疗的研究。
“如果患者不是外科活组织检查的候选者，那么他或她不能参加要求患者有特定突变的试验，”研究合著者Katherine E.Warren，医学博士说。，在NCI癌症研究中心的儿科肿瘤学分支中，
“一旦我们收集更多的病人并验证了这一过程，我认为液体活检可以用来检测不能接受手术活检的病人中与脑肿瘤相关的某些基因突变，”她补充道，
提供了另一个对大脑的视角肿瘤
除了帮助患者参加适当的临床试验外，液体活检还可以为研究者提供目前无法通过其他方法获得的肿瘤信息，如MRI扫描。
“希望是利用循环肿瘤DNA来了解肿瘤是否进展，“尤其是现在我们开始用免疫疗法治疗其中一些病人，”穆勒博士说，“用核磁共振成像检查
”
，并不总是清楚肿瘤发生了什么，她继续说。核磁共振扫描可能表明肿瘤正在进展，而事实上，肿瘤的变化实际上是身体对肿瘤反应的反映，这种现象被称为假进展。
“肿瘤在核磁共振上看起来更大，但我们不知道这是因为肿瘤在进展还是因为身体对肿瘤的免疫反应，穆勒博士解释道。她补充说，液体活检可能有助于回答这个问题。
事实上，沃伦博士指出，直到最近，液体活检对于儿童癌症似乎是一种“未来”技术。但她指出，儿科脑瘤需要新的方法和治疗。
“如果我们能用这种微创的方法减轻这些患者及其家庭的负担，那将是非常重要的，”沃伦博士补充说因为这些病人经历了太多
