为了提高对抗GIST和脑癌等罕见癌症的进展，NCI创建了专门的诊所，汇集了临床医生、患者和倡导者。
贝基·欧文斯（左）和莎拉·罗斯柴尔德（右）在NIH临床中心的GIST意识日。
的功劳：被诊断出患有任何癌症的救生筏组
令人恐惧。由于癌症非常罕见，每年只有几百人得到这样的诊断，这就增加了一种彻底隔离的感觉。
当贝基·欧文斯41岁时，她发现自己患有这样一种癌症，叫做野生型胃肠道间质瘤（GIST）。任何类型的要点都已经不常见了。在美国，每年只有大约5000人被确诊。大多数肿瘤有两种基因突变之一，可以通过现有的治疗方法成功靶向。
欧文斯的GIST没有携带其中一种突变，实际上使其成为一种不同的疾病。只有大约10%的GIST患者属于这一类，他们中的许多人在儿童时期就被诊断出患有这种疾病，并将其直接带入了极罕见的疾病区域。
“你觉得自己是世界上唯一一个面临这种情况的人，“欧文斯在接受诊断后还记得她的想法。”
研究人员最终将她的GIST类型命名为“野生型”，因为它缺乏在大多数其他GIST中发现的突变。但在过去的十年里，NCI的一个国际科学家小组发现野生型GIST有其独特的基因成因。这个团队吸取的教训不仅改变了这种罕见癌症的治疗方式，也激发了美国和国际上对其他罕见肿瘤的类似努力。
让每个人都在一个地方
如果野生型GIST有优势的话，它通常生长缓慢，很少扩散到身体的其他部位。但它最终会导致疼痛、胃肠阻塞、出血、贫血和其他问题。治疗胃溃疡的手术通常需要取出整个胃，这会大大降低一个人的生活质量。
野生型胃肠道疾病缺乏良好的治疗选择，导致胃肠道疾病研究社区的人们决定“我们必须帮助这些没有有效治疗的患者，”萨拉·罗斯柴尔德说，生命筏组织的一名患者倡导者，这是一个支持和倡导GIST患者的组织。
研究人员在NCI的儿科肿瘤科（POB）工作，由Lee Helman医学博士领导，然后是NCI的癌症研究中心（CCR），现在是洛杉矶儿童医院，阿尔贝托Pappo医学博士是圣裘德儿童研究院医院和救生筏组的诺曼·舍尔泽（Norman Scherzer）意识到，任何一个临床医生都不会看到足够多的野生型GIST患者来收集了解该病所需的数据。2008年，他们在马里兰州贝塞斯达的NIH临床中心举办了第一个NIH儿科和野生型GIST诊所。该诊所汇集了十几名儿科患者和治疗此类患者的各种专家。这些来自NCI和外部的专家包括外科医生、肿瘤学家、激素专家、病理学家、成像专家、咨询师等等，CCR的Fernanda Arnaldez医学博士说，他目前是该诊所的负责人。
Owens现年59岁，2009年被邀请作为一名国际GIST支持的倡导者参加该诊所。GIST诊所最初每6个月举办一次，但在2014年改为每年一次。该诊所成立几年后，患有野生型GIST的成年人可以参加，此后欧文斯作为患者参加了两次。Rothschild说，自诊所成立以来，共有160多名患者参加了治疗。
除了接受医生和研究人员的咨询和治疗方面的专家建议外，患者还有机会见面并讨论他们的经验。
“当你得了罕见的癌症时，欧文斯说：“在同样的情况下，能够与他人建立联系是非常有意义的，
”
布莱斯（红衫军）和他在NIH儿科和Wil的家人通过做（GIST诊所），我们的一个想法是，我们可以把这个模型应用到其他非常难研究的罕见肿瘤上吗？POB主任Brigitte Widemann，M.D.
于2018年10月表示，Widemann博士、CCR医学博士John Glod和其他NCI研究人员为甲状腺髓样癌举办了第一次临床。与GIST一样，大多数髓样肿瘤对现有治疗有反应，很少复发。这家新诊所正在研究髓样肿瘤，这些肿瘤对标准治疗根本没有反应，或者确实复发。与野生型GIST一样，这些肿瘤可能代表一种更为罕见的癌症亚型，尚待鉴定。
，今年4月，Widemann博士和她的团队将为儿童脊索瘤（一种罕见的骨癌）启动第一个临床。成人脊索瘤的一个基因驱动因素已经被确认，但是儿童脊索瘤的病因还不清楚，雷利博士解释道：
这家新诊所将包括与NCI癌症流行病学和遗传学部（DCEG）的合作，寻找儿童疾病的遗传危险因素。
与NCI有关罕见肿瘤的联系
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从事广泛的病人
新的诊所是我的儿童，青少年和成人罕见肿瘤网络（MyPART）的第一个努力，由癌症月刊资助。MyPART是Moonshot罕见肿瘤患者参与网络的一部分。
这个网络的另一个组成部分是名为NCI综合肿瘤网络评估罕见CNS肿瘤（NCI-CONNECT）的项目。美国国立卫生研究院神经肿瘤科主任马克·吉尔伯特医学博士解释说，这项新的研究工作是受到NCI研究人员与合作室管膜瘤研究网络的经验启发的，该网络为研究中枢神经系统罕见癌症的合作项目提供了一个模式，而我的研究部分将继续主要关注于NCI-CONNECT正在研究12种成人罕见的中枢神经系统癌症。这12种肿瘤中有一部分每年在几千人中被诊断出来。NCI-CONNECT的联合首席研究员、CCR的Terri Armstrong博士解释说，其他的病例非常罕见，只有几十例被报道过，
患者亲自来到NCI-CONNECT诊所，然后可以继续与NCI团队进行护理，或者让他们在家里帮助协调护理。阿姆斯特朗博士解释说，这些肿瘤的性质意味着NCI-CONNECT诊所的结构必然不同于GIST诊所。
“这些人中的大多数，如果是新诊断出来的，或者肿瘤复发，他们真的需要很快开始治疗，”她说。“他们不能等6到12个月才去看专家。”
由于这种紧迫性，NCI-CONNECT诊所每周都有。尽管如此，研究小组还是尽可能让同一肿瘤类型的人在同一天出席。医学博士玛尔塔•佩纳斯•普拉多说：“当我们询问他们的反馈意见时，他们谈论并真正喜欢的是‘
’‘
’‘有机会与其他人（癌症患者）分享他们的故事’。”。，该诊所的主治医师。
与GIST诊所的主治医师一样，NCI-CONNECT参与者除了接受治疗指导外，还接受健康资源和遗传咨询。他们还捐赠组织用于癌症类型的研究。研究小组已经使用这些样本来改进一项测试，该测试改变了10%以上的神经肿瘤科患者的诊断。该团队还与DCEG的研究人员合作，寻找这些罕见肿瘤的遗传和环境风险因素。
NCI-CONNECT团队希望通过研究患者样本获得的信息将有助于他们设计临床试验，以测试针对这些肿瘤的特定基因驱动因素的治疗方法Penas Prado博士解释道：“罕见的肿瘤，
”
这些试验最初将在NCI进行。一旦治疗被证明是安全的，given试验可以通过脑肿瘤试验协作组织在全国推广，这是一个34个中心的临床试验网络，使参与者能够在离家近的地方接受治疗。
“看看你能为病人、倡导者、护理人员做多少事，真是令人鼓舞，来自不同背景的研究人员聚集在一起。“能够将所有这些发现汇集到真正需要它们的人群中，真是太棒了。”
