2020年4月11日，英国FDA准许司美替尼（Selumetinib,商品名：Koselugo）发售。司美替尼是可选择性MEK缓聚剂，能抑制Ras数据信号传输通道。后面一种的过多激话多见于NF1有关肿瘤中。该药获准用以医治2岁及以上的1型神经纤维瘤病（NF1）患者的丛状神经纤维瘤。这也是全世界第一个运用于NF1的靶向治疗药物，有希望增加患者的生活時间并更好的生活品质。
1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1, NF1）是一种常染色体显性基因病，患者以肌肤高发牛奶咖啡斑及神经纤维瘤为特点。科学研究表明，27%的NF1患者根据临床医学检测确认丛状神经纤维瘤。而影像诊断查验发觉该类肿瘤的占比达50%以上。丛状神经纤维瘤是良好肿瘤，侵及好几个神经系统束。该类肿瘤多见先天性存有，并在0-10岁发展趋势的速度更快。肿瘤很有可能挤压周边组织架构，造成多种多样病发症。且该类肿瘤有可能向恶变周边神经鞘瘤转换。因为肿瘤侵及普遍，根据手术治疗无法摘除，且具备恶化风险性，对患者导致严重危害。
本探讨确认司美替尼可高效操纵NF1患者的丛状神经纤维瘤，且反应速度比较长久。此外，司美替尼可改进丛状神经纤维瘤导致的病发症，68%的患者最少一项病发症得到改进。尤其是有74%的患者疼痛水平有一定的减少，另有一部分患者的疼痛影响评分减少。此外，不论是从患者或父母的视角点评，绝大多数患者的和生活品质和总体病况明显改善。科学研究中未观查到比较严重副作用或积累性副作用，适用长期性服药。
对临床医学获利点评包含下面一些层面：
（1）疼痛：在可点评疼痛抗压强度的患者中（医师规定的总体目标肿瘤导致的疼痛），医治12月后疼痛抗压强度评分（NRS-11）均值降低2.14分，少年儿童和父母汇报的疼痛影响评分各自降低0.62和0.81分。疼痛抗压强度评分在医治进行后2个月即降低，而疼痛影响评分在医治进行后4个月降低。在19名基准线NRS-11评分超过0的患者中，14名患者评分降低2分以上，做到临床表现上的疼痛改进。在NRS-11评分降低的17名患者中，有16名止疼药使用量减轻或不加量。
（2）生活品质：通过医治，PedsQL生活品质评分有所增加，患者评分的均值增长幅度为6.7分，父母评分的均值增长幅度为13分。有48%的患者和55%的父母在医治1年之后评分增长幅度具备临床表现。医治1年之后，患者和父母对人体作用行业评分也是有提升。在对身体状况的整体印像层面（除疼痛外的总体病况），医治后有72%的少年儿童和86%的家长意见病况有“轻度改进”、“大大提高”或“十分大大提高”。仅有2%的患者和3%的父母汇报病况发生“轻度恶变”。
（3）别的作用改进状况：一共有33例患者在基准线时存有健身运动知觉障碍，18例可点评的患者中有12例全身肌肉能量得到改进，10例做到临床医学改进。身体运动范畴也有所增加。此外，由肿瘤挤压导致的呼吸系统作用危害在医治后也明显改善。有44名患者在基准线时存有肿瘤而致的容貌更改，医治后1年有11名患者和24名爸爸妈妈点评患者总体容貌改进。
患者服药负相关周期时间数为36周期，最多见的副作用为1-2度消化道反映，没有症状的磷酸肌酸激酶上升，疹子和甲状腺功用较为亢奋。共14名患者因副作用减轻，在其中5名患者断药（各自发生3度拉肚子、3度增重、3度手指甲沟炎、4度皮肤溃疡和4度肌酐水准上升）。未发生病症性左心室射血分数更改、眼底黄斑剥落等危害眼睛视力的病发症。
