USPSTF更新了乳腺癌BRCA突变评估、咨询和筛查的建议

在一次对目标肿瘤学的采访中,Carol Mangione,医学博士,MSPH,USPSTF推荐声明的共同作者,深入了解了推荐的具体内容,以及工作组希望这些建议将如何影响患者的结果. .

Carol Mangione,医学博士,MSPH

Carol Mangione,医学博士,MSPH

美国预防服务特别工作组(USPSTF)最近发布了一份与风险评估、遗传咨询相关的建议声明,以及基因检测以改善BRCA1-ORBRC2阳性乳腺癌患者的预后。根据USPSTF的官方建议,与BRC基因突变相关的女性和有某些癌症个人或家族史的女性应进行ABRCRISK评估。对于那些评估证明她们处于高风险中的女性,USPSTF建议对BRCA进行遗传咨询,并可能进行遗传检测。

,这些建议是USPSTF在2013年发布的声明的补充。不同的是,特别工作组现正提供更多有关根据祖先或个人及家族史正确筛选病人的资料。

美国医学科学院在回顾有关基因测试的文献及如何改善病人预后后,提出了这些建议。

Susan Domchek,医学博士,宾夕法尼亚大学Abramson癌症中心的Basser中心执行主任,医疗保健提供者必须保持在基因检测进步领域的领先地位。“医学界需要考虑哪些遗传健康数据对患者真正有帮助,努力测试那些可能有遗传倾向的人患癌症的风险增加,并努力教育患者和提供者如何正确有效地利用他们的测试结果作出更好的医疗决策,多姆切克在一份声明中说,即使有这些经过充分研究的建议,特别工作组的成员仍然看到有更多的工作要做,这将来自于对RCA突变的更好理解,以及它们在不同种族之间的差异。

在接受目标肿瘤学采访时,Carol Mangione,医学博士,MSPH,普通内科学和卫生服务研究部主任,UCLA health医学教授,以及USPSTF推荐声明的合著者,深入了解了推荐的细节,以及特别工作组希望这些建议将如何影响患者的结果。

定向肿瘤学:你能解释发布此推荐声明的理由吗

Mangione:每年都有太多的美国女性面临着与brca1和brca2基因潜在有害突变相关的癌症诊断的挑战。然而,特别工作组发现,妇女可以采取几个步骤来确定她们是否有可能增加brcagene突变的风险,以及是否需要遗传咨询和brcatesting。

特别工作组建议有某些类型癌症的个人或家庭病史的妇女与brcamutation相关的祖先应该对brcamutation进行风险评估。如果这项评估表明女性处于更高的风险中,她应该接受基因咨询,如果咨询后有指示,还应该接受BRCAgenetic测试。重要的是要记住,虽然有些妇女可以从风险评估、咨询和测试中获益,但这些服务并不是为每个人提供的。如果一个妇女没有个人或家族史或与brca突变相关的祖先,她[不需要]接受brca相关突变的风险评估、遗传咨询或基因检测。

靶向肿瘤:你能讨论一下对遗传咨询有效性研究的回顾吗,基因检测和干预?”

,Mangione:工作组回顾了无症状妇女中未被诊断为aBRCA相关癌症的潜在危害brca1/2突变的风险评估、遗传咨询和遗传检测的证据已经证明效果很好,许多初级保健医生正试图在这15分钟的访问和筛选中取得很大的成就,以确定哪些人应该在许多其他所需服务的背景下进行brcais测试。

针对肿瘤:你能讨论对声明的修订以及这些修订是如何产生的吗

Mangione:USPSTF的每一项建议总是以草稿的形式首先发布,并且有一个4周的时间窗口,公众可以对建议发表评论,并提出其他研究或措辞的潜在问题。特别工作组审查并非常认真地对待所有这些意见。

在这种情况下,最后的建议与建议草案非常相似。我认为我们的主要改动是为了提高建议的清晰度,而不是改变建议的主要内容。

[例如],我们被要求提供有关简要风险评估工具的更多信息。如果你看一下inJAMA的出版物,你会发现有一系列的表格显示了实际的工具。这是公众要求的一件事。我们还被要求明确B项建议具体涵盖了哪些人口。所以,我们试着把这句话说清楚。

的目标是肿瘤:在未来,是否有计划纳入一些领先的肿瘤组织的建议,他们认为还有改进的余地当然了。最主要的是,当我们更新或发展新的建议时,特别工作组对医学文献的研究有一个非常标准化和公正的方式,我们在更新该建议时肯定看到了科学文献中的一些重要空白。例如,

非洲裔美国女性患乳腺癌的频率是这个国家(白种人)女性的两倍。我们也知道非裔美国女性更容易患上更严重的乳腺癌,一些非裔美国女性槟榔呈阳性。我们从对患有乳腺癌的妇女的研究中了解到这一点,但我们不知道的是非裔美国妇女或拉丁美洲妇女中乳腺癌突变的背景人群患病率。[我们也]不知道哪种突变会增加来自不同血统的妇女的风险。

我们需要更多的数据来说明乳腺癌患病率高于人口平均水平的妇女群体中的突变率,以非裔美国妇女为例,更容易患上严重的乳腺癌。这是一个很大的知识差距,特别工作组希望未来的研究能够缩小这个差距,以便将来的循证建议能够减少由于基因突变而处于更高风险中的所有女性患上这些癌症的风险一些前列腺癌。我们的建议主要针对女性,因为这是最有力和最好的研究,但我们需要更多地了解在有已知基因突变的家庭中男性后代的风险。在建议中,我们还描述了一些我们希望填补的其他研究空白示例。

目标肿瘤学:您希望社区肿瘤学家如何贯彻您的建议声明

Mangione:USPSTF的任务是为初级保健提供者提供建议,以改善全国人民的健康。但是,对于诸如brcarisk评估、遗传咨询师的帮助,然后考虑在areBRCA阳性的妇女中降低风险的治疗,是社区肿瘤学家在指导妇女通过他们的选择和治疗决定方面发挥关键作用的地方。

一旦妇女被识别出来ED AsBrCA阳性,有许多治疗决定他们将要考虑。一些女性会选择每年做一次乳房X光检查,6个月后做核磁共振检查。这些谈话是关于是否应该更经常地进行筛查,或者考虑做一个预防癌症的手术,或者考虑服用一种降低癌症风险的药物,这些都很复杂,需要与专家会面。社区肿瘤学家和他们的专业组织在实际治疗和选择那些妇女可能希望考虑降低她们患上这些癌症的风险的治疗方面发挥着巨大的作用。

有针对性的肿瘤学:你预计这一领域会有什么变化推荐声明?”

Mangione:美国每8个女性中就有一个会患乳腺癌,这是女性癌症的第二大病因。我希望随着时间的推移,我们有更多的标记或不同的标记,帮助我们了解哪些妇女处于最大的风险,并应考虑治疗,以降低其风险。

参考

欧文斯DK,戴维森KW,克里斯特AH,等。BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测。2019年;322(7):652-665。doi:10.1001/jama.2019.10987。BRCA1/2基因检测建议仍然没有解决问题[新闻稿]。宾夕法尼亚州费城:宾夕法尼亚医学;2019年8月20日。https://bit.ly/2HmnewR。201年8月26日访问

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