一项匹配的回顾性比较显示，晚期非小细胞肺癌患者的无进展生存率和可操作的突变是相似的，无论是用组织引导治疗还是用Guardant360分析循环肿瘤DNA.
Hai T.Tran，PharmD
Hai T.Tran，PharmD
一项匹配的回顾性比较显示，晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者的无进展生存率（PFS）与可操作突变患者的无进展生存率（PFS）相似，无论是采用组织活检或循环肿瘤DNA（ctDNA）分析和Guardant360分析指导治疗。
在单独的40个患者亚组中，组织引导治疗的平均PFS为379天，血液基因组分析的平均PFS为352天。122例配对病例的敏感性、特异性、阳性预测值（PPV）、阴性预测值（NPV）无差异，或组织样本基因组分析与ctDNA之间的诊断准确性。
“这是对晚期非小细胞肺癌ctDNA定向治疗的应答率进行的最大的回顾性分析，并证明基于血浆识别生物标记物的定向治疗患者的临床结果是阳性的。”德克萨斯大学安德森癌症中心（University of Texas MD Anderson Cancer Center）的PharmD Hai T.Tran和他的同事在2019年世界肺癌大会上的海报报告中说，
“ctDNA下一代测序（NGS）在一些情况下可以成为一种重要的临床工具，例如需要快速的分子结果时，不可能重复侵入性组织活检，或者组织样本不可用或不足以进行完整的分子分析。
NGS的ctDNA已在CLIA批准的实验室中广泛使用，并用于癌症的无创基因组分析。关于基于组织和ctDNA基因组分析的临床结果，积累的比较数据有限。Tran和他的同事们假设这两种技术会导致相似的结果。
研究人员分析了2015年至2017年间从2100名新诊断的晚期非小细胞肺癌患者中获得的2354份血液样本的数据。每个样本通过68-73个癌症基因面板（Guardant360）进行分析，包括单核苷酸变异、插入缺失和融合改变，以及拷贝数扩增。
鉴定可直接导致基于FDA批准的治疗的靶向分子改变，针对靶向药物或临床研究试验潜在合格性的国家综合癌症网络指南。
2100名患者的基线特征显示中位年龄为66岁，即女性占研究人群的51.2%，85.9%的病例有腺癌组织学表现。
ctDNA分析表明，341例患者中87.3%的血液样本有任何类型的分子改变，595例（25.3%）有1种或1种以上的靶向改变。最常见的靶向突变是156个试验中的EGFR-del19、EGFR-L858Rin 110、EGFR/ERBB2exon 20插入91和EGFR-del19+T790M 55。总的来说，某些类型的EGFRvariant占已发现异常的81%，
研究者将40名接受ctDNA分析的患者与40名进行组织标本基因组分析的患者进行了配对。在80名患者中，女性占45名，她们的平均年龄约为60岁。大约一半的患者中发现了EGFRexon del19，80名患者中发现了l85rin 34，两组间分布均匀。
中位PFS在27天内的差异均未达到统计学意义（P=0.420），
对122例匹配病例ctDNA和组织鉴定的靶向突变进行了比较，两种检测结果具有很强的一致性技术。总的诊断准确率为99.6%，对11种类型的靶向突变中的8种诊断准确率为100%。敏感性为99.2%，特异性为99.7%，PPV为96.7%，NPV为99.9%。
参考文献：
Tran H，Lam V，VasquezM、 等。基于组织突变检测或基于cfDNA的基因组测序的一线EGFR-TKI治疗晚期NSCLC患者的结果。会议地点：IASLC第20届世界肺癌大会；2019年9月7日至10日；西班牙巴塞罗那。摘要P1.01-98.“
