基因检测在肿瘤治疗中的作用

惠特尼·杜卡因、MGC、CGC、CN-BM在接受目标肿瘤学采访时,讨论了基因检测在肿瘤学中的演变.

她强调了与遗传咨询师交谈的重要性,以帮助告知患者其家族风险,并帮助告知治疗决定.

Whitney Ducaine,MGC,CGC,CN-BM

Whitney Ducaine,MGC,CGC,CN-BM

在最新进展之前,基因检测主要用于定义肿瘤、癌症发生的部位和疾病的家族模式。然而,基因检测在为每位患者选择合适的治疗方法方面发挥着重要的作用。

基因检测目前在许多癌症类型中都很流行,包括肺癌、结直肠癌、前列腺癌和乳腺癌。随着FDA批准的免疫治疗药物,如免疫检查点抑制剂或PARP抑制剂的可用性,基因检测在检测哪些患者最适合接受这些新疗法方面发挥着重要作用。

除了通知治疗决定外,医生仍然可以依靠基因检测来为病人提供更多的信息,以确定他们的癌症是否是由遗传突变引起的,而遗传突变可能会使他们的家庭成员面临更大的风险。总的来说,随着该领域的不断发展,基因检测的应用也在不断发展,并在肿瘤学中发挥着更大的作用。

“遗传学将继续存在,而且随着我们了解的更多,它将更加参与,”MGC,CGC,CN-BM的惠特尼·杜凯恩说。“我认为这是我们如何帮助患者的一个非常令人兴奋的部分。”

在接受目标肿瘤学采访时,InformedDNA癌症遗传学服务主任杜卡因讨论了肿瘤学中基因检测的演变。她强调了与遗传咨询师交谈的重要性,以帮助告知患者他们的家族风险,并帮助告知治疗决定。

靶向肿瘤学:你能简要概述一下遗传检测的作用是如何演变成

的吗?杜卡因:已经有了遗传学如何被整合到癌症治疗和肿瘤学中的巨大进化。它一直都是其中的一部分,但只是我们如何理解癌症是如何发生的,比如肿瘤是如何生长和发展的。它已经转移到不仅了解癌症是如何发展的,还有一些家族由于遗传标记物,如brcagenes或Lynch综合征,发病率更高。最近,事情已经转移到癌症的治疗上,不仅仅是肿瘤的位置和癌症从哪里开始,而是肿瘤的遗传学。

这一转移已经成为癌症治疗方式的一大变化。遗传学可以确定这个人的肿瘤中是否存在遗传突变,以及药物遗传学如何在治疗中处于前沿和中心地位。这是最大的区别之一。越来越多的人正在对肿瘤进行分析,并根据肿瘤的基因构成确定化疗方案。

靶向肿瘤学:如何利用遗传学来确定患者对特定药物的反应

Ducaine:从病人过去如何去做诊断和治疗,转移到集中,我认为它是一个倒三角形。一切都在缩小范围,以使患者能够得到更个性化的治疗。每一个肿瘤看起来都不一样,那么如何才能针对那个人进行治疗呢?”

从病人的反应来看,可能是相当令人畏惧的,因为有大量的信息涌入。这之前是一个信息量很大的话题,用新词来说确实很吓人,但我认为这个领域已经发生了转变,它赋予了患者很多选择和希望。这是令人兴奋的,尽管它是令人生畏的信息。

许多患者认为这些信息是令人兴奋的,他们多年前从未考虑过的治疗方法可能刚刚从临床试验中出来,现在可供患者使用。例如,olaparib(Lynparza)现在被用于许多不同类型的肿瘤,以及彭布罗利祖马(Keytruda),所以这是令人兴奋的,给病人很多希望。遗传咨询师如何将遗传学融入其中,是他们帮助人们了解这对他们及其家庭成员的影响。例如,是仅仅影响到他们自己和他们的治疗,还是在肿瘤检测中发现了一个遗传标记,可以帮助他们的家人。这也会给他们带来希望,让他们的家庭成员有信息,他们可能会担心他们的亲戚,但然后他们会考虑自己和他们的风险。对人们来说,这是一种自然的思想流动。

的目标肿瘤:在什么癌症类型中,这种现象现在更为普遍

杜卡因:我想说,它在大多数癌症中越来越普遍。不过,肺癌和结肠癌一样,是一个很大的癌症。他们在乳腺癌中这样做已经有一段时间了。前列腺癌是另一种。这份清单详尽无遗。我认为有一些实体瘤符合彭布罗珠单抗的条件,因为它们上面有一个标记物,免疫疗法可以使用。这比我们想象的要严重得多,这会对

靶向肿瘤学产生影响:还需要做什么来进一步推进肿瘤学中的基因检测

Ducaine:有两种不同的方法可以让患者受益于基因检测并增加他们获得基因检测的机会。一是肿瘤学家和那些直接参与治疗的人,他们将永远处于最新和最伟大的治疗的顶端,而基因测试也随之而来,以找出谁是最好的治疗。

还可以帮助他们知道肿瘤测试是否有助于公正的治疗,或者是某种他们需要更深入地研究为什么会发生这种肿瘤。很多癌症患者都会问这个问题,为什么我会得癌症?为什么会这样?基因咨询可以帮助我们回答这个问题,如果我们试图找出是遗传的东西。很多人可能会怀疑这是否在他们的家庭中运行。如果病人已经确定了治疗方案,也许这个测试会打开门说他们在肿瘤中发现了什么,现在他们不知道它是我肿瘤的一部分还是可能只是整个身体的一部分。讨论的这一部分是我们作为基因顾问可以提供帮助的地方,以及InformedDNA如何与许多不同的肿瘤护理团队和临床试验合作,以确保患者不会从裂缝中掉下来。这个测试可以为许多其他的基因测试打开大门,这些测试可以帮助回答这个问题。

我认为这是确保人们知道我们在每一块岩石、角落和缝隙下都做过检查的关键,以确保我们不仅现在在治疗病人,而且在将来也在治疗他们,以确保其他东西不会上来或为他们的家人。我认为有些人不知道他们是否应该做基因测试,还有什么样的测试;这就是基因专家们所提倡的帮助病人解决这些问题的方法。

针对肿瘤的治疗:你愿意和社区肿瘤专家分享基因测试方面的建议吗

Ducaine:基因检测令人望而生畏,而且每年都变得越来越复杂。然而,在这一领域,有一个由专家和提供者组成的社区。球场的走向令人兴奋。这是我进入肿瘤学和遗传学的原因之一,因为从来没有一个枯燥的时刻。这个领域总是瞬息万变,这对专利来说既令人兴奋又势不可挡。同样,这对所有的医疗保健提供者来说也是一个巨大的压力,但从一个好的方面来说,因为我们总是必须掌握该领域的最新情况,以了解我们为什么要做我们所做的事情来帮助我们的患者获得最好的护理。遗传学将继续存在,而且随着我们学习的深入,它将更加参与其中。我认为这是我们帮助病人的一个令人兴奋的部分e

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