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Onasemnogene abeparvovec由AveXis公司（已被诺华收购）研发，于2019年5月24日获FDA批准上市，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA），商品名为Zolgensma® 。SMA是一种罕见的遗传病，表现为进行性肌无力、瘫痪。若不接受治疗，大多数重症SMA儿童患者到2岁时便只能永久依赖机械通气存活或者最终死亡。在美国，每年约有450~500名SMA婴儿出生，需要及早地进行诊断和干预，阻止运动神经元的不可逆丢失。
Zolgensma®含有编码人运动神经元生存蛋白（SMN）基因的腺相关病毒9型（AAV9），以巨细胞病毒增强子和鸡-β-actin混合启动子作为调控元件。Zolgensma®是通过转染细胞表达正常SMN蛋白治疗SMA。支持Zolgensma®获批的临床试验显示（N=15），用药24个月后，低剂量组（N=3）有1人实现永久通气，高剂量组（N=12）虽然未实现永久通气，但全部生存下来。低剂量组病人在无支持的情况下，均不能坐下、站立及行走；而高剂量组在无支持情况下，9人可以保持坐姿30s以上（75.0%），2人无需协助进行站立、行走（16.7%）。
Zolgensma旨在通过提供人类SMN基因的功能副本，通过单次静脉注射(IV)持续的SMN蛋白表达来阻止疾病的进展，从而解决SMA的遗传根源。值得注意的是，Zolgensma是FDA批准的第一个也是唯一一个治疗SMA的基因疗法，包括那些诊断为未出现症状的患者。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种表现为肌肉消瘦的疾病，主要影响婴儿和儿童，且年龄越小致死率越高。该疾病发病率在1/8000至1/11000之间。从发病机制来看，该疾病是由SMN1基因突变引起的，该突变阻断了运动神经元存活蛋白(SMN)的产生，而SMN蛋白是大脑向肌肉传递运动信号所必需的蛋白。患者不仅表现为肌肉无力和消瘦，通常还存在运动、呼吸和吞咽障碍等。
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