“1型神经纤维瘤病”的基本特征是好几个“牛奶咖啡斑”和相应的“肌肤神经纤维瘤”。当临床医学特点限于人体的一个地区时，这时则称之为“节段型1型神经纤维瘤病”。
“1型神经纤维瘤病”是一种“常染色体显性基因病”，由NF1基因变异造成，该基因编码“神经纤维瘤蛋清”。外现率是100%，但表述可以相对高度多元化。“节段型1型神经纤维瘤病”是由“NF1遗传基因”的“后合子基因突变”后形成的“细胞嵌合体”而造成。
临床症状的典型性登场顺序为“牛奶咖啡斑”、腋下和/或腹股沟区黄褐斑、“Lisch节结(视网膜错构瘤)”和“神经纤维瘤”。骨质增生转变，假如要发生，则通常在病人出世后第一年内发生，而病症性“眼睛神经通道脑胶质瘤”通常在病人3岁时产生。别的肿瘤和神经系统病发症通常在诞生后一年逐渐发生，“血压高”和“肿瘤的恶变转换”很有可能出现在青春发育期和老年期。
因为Ⅰ型神经纤维瘤的病发是由NF1基因变异造成Ras遗传基因活性导致的，而现阶段Ras遗传基因的立即抑制剂还没法得到，因此大家将眼光放到了Ras遗传基因中下游一些靶点上，在其中就包含MEK.现阶段早已在NF1基因敲除小鼠的身上认证了MEK抑制剂可以合理抑止神经纤维瘤的生长发育，根据以上体制的MEK抑制剂司美替尼Ⅰ期临床研究也在治疗神经纤维瘤患者层面获得显著成绩。
该病人为11岁女士，存有NF1遗传基因外显子42基因突变，右边头颈有极大丛状神经纤维瘤。根据侧方X线及MRI由此可见肿瘤容积极大促使头颈脊椎变形形变，与此同时造成头颈周边皮下组织、颈部血管及颈动脉挪动。在肿瘤机构中可以看到一个直徑超出4cm的节结显著突显，接着根据整形手术将节结彻底取下并开展穿刺活检，机构病理学沒有看到恶变迹象，因此确立丛状神经纤维瘤确诊。接着好多个月，病人因为肿瘤挤压颈髓而发生了右腿部强直性、肌张力障碍、体态不稳定等病症，急缺手术治疗平稳颈椎骨以防止半身不遂的产生。但因为周边极大肿瘤的生长发育团块、没法对颈椎骨开展手术治疗。
临床前研究及临床研究均表明MEK抑制剂司美替尼在治疗NF1有关丛状神经纤维瘤层面有不错的实际效果，但因为司美替尼如今仍在开展Ⅱ期临床研究，因此还无法同时用以神经纤维瘤的治疗。而曲美替尼早已做为基本服药用以恶性黑色素瘤及其一小部分神经纤维瘤病人中，因此该精英团队医师选用曲美替尼开展治疗。根据这一实例再融合目前的一些临床研究，我们可以发觉MEK抑制剂有关药品可以在NF1有关神经纤维瘤的治疗中充分发挥非常好的实际效果，很有可能变成神经纤维瘤初期防止及治疗的有益方式。自然，有关药品的运用也有许多问题必须处理，如MEK抑制剂治疗后是不是可以断药，停药后是不是会发作，该类药对人体内的长期性不良反应如何这些，这种都迫切需要进一步的科学研究。
